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日前，一名獨一無二的女性的故事被公開：這名40歲的西班牙女性先后罹患12種不同種類的腫瘤，其中至少5種是惡性的。她首次被診斷患上癌癥是在兩歲時，最后一次是在28歲時。治療過她的醫生和科學家均無法解釋她為何還活著。
這個病例被認為是科學上絕對的“例外”，有助于改善癌癥早期診斷并開發新療法。
(資料圖片僅供參考)
據埃菲社11月2日報道，位于馬德里的西班牙國家癌癥研究中心（CNIO）的研究人員深入研究了這一特殊病例，并于2日在《科學進展》雜志上發表了研究成果。
研究稱，這名女性從嬰兒期開始，幾乎每隔幾年就會被診斷患上某種類型的腫瘤，分布在身體的不同部位。
CNIO家族癌癥研究部門前負責人米格爾·烏里奧斯特表示，這名女性身材矮小、皮膚上有斑點，且患有小頭畸形癥，但在智力上沒有缺陷。烏里奧斯特說：“我們追蹤了她的家譜，一切似乎都很正常，她的父母和姐妹都沒有問題。”
根據CNIO細胞和癌癥研究部門負責人馬科斯·馬倫布雷斯的說法，對這一獨特病例所做的研究帶來了“一種在臨床測試和診斷成像之前很好地檢測具有腫瘤潛力的細胞的方法，以及一種激活針對致癌過程的免疫反應的新方法”。
CNIO研究人員采集了這名女性的血液樣本，以對遺傳性癌癥最常涉及的基因進行測序，但未檢測到這些基因的改變。因此，他們開始采用一種領先的分子生物學研究實驗室才能掌握的技術：單細胞測序。該技術可以從患者及其親屬的血液中提取數千個細胞，并讀取每個細胞的完整基因組。
報道說，研究發現，這名女性從父母那里繼承了一個名為MAD1L1的基因的突變。關于該基因突變的少數科學參考資料來自對小鼠的研究：如果動物有這種突變，它就永遠無法活著出生。
研究人員認為，這名女性僥幸存活的關鍵似乎在于她自身的疾病。她體內有多達40%的血細胞存在染色體過多或過少的情況，這種被稱為基因組不穩定性的缺陷是癌癥的標志。患者的免疫系統為應對這種威脅做出了廣泛的炎癥反應。
CNIO生物化學家、該研究論文的第一作者卡羅琳娜·比利亞羅亞解釋說，上述突變使這名女性較頻繁地罹患癌癥，但她的免疫系統受到了極大刺激，這有利于更好地識別和破壞腫瘤細胞。
比利亞羅亞說：“她的基因缺陷最終保護了她。經過手術和治療，她的所有惡性腫瘤都痊愈了。這在一定程度上歸功于其免疫系統。”
報道說，自2014年以來，這名女性再未罹患過腫瘤。
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